Back متلازمة بروغادا Arabic Síndrome de Brugada Catalan Brugadas syndrom Danish Brugada-Syndrom German Σύνδρομο Brugada Greek Brugada syndrome English Síndrome de Brugada Spanish سندرم بروگادا Persian Brugadan oireyhtymä Finnish Syndrome de Brugada French
| Brugadaov sindrom (Sindrom iznenadne neobjašnjive noćne smrti) (Bangungut) | |
|---|---|
 Perzistentni porast ST-segementa u desnim presrčanim odvodima EKG-a (V1-V3) u Brugada sindromu
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | I49.8 |
| ICD-9 | 746.89 |
| OMIM | 601144 |
| DiseasesDB | 31999 |
| eMedicine | med/3736 |
| MeSH | D053840 |
Brugadaov sindrom je genetički poremećaj koji se nasljeđuje autosomno dominantno, sa varijabilnom ekspresijom. Opisan je s kraja 20. stoljeća, kao novi klinički entitet, obilježen tipskim promjenama EKG-a (blokom desne grane i perzistentnom elevacijom ST segementa u desnim prekordijalnim odvodima (V1–V3).[1]
Brugadaski sindrom je dobio ime po španskim kardiolozima Josepu i Pedru Brugadi koji su opisali stanje 1992. godine, iako je veza između karakterističnog EKG obrasca i iznenadne srčane smrti prijavljena 1989.[2] Brugada sindrom je opisan kao uzrok sindroma iznenadne neobjašnjive srčane smrti viđenog kod tajlandskih muškaraca 1997. godine.[3] Prve genetičke mutacije koje utiču na gen SCN5A povezan sa sindromom identifikovao je njihov brat Ramon Brugada 1998.,[4] sa mnogo više mutacija koje utiču na najmanje 19 gena koje su naknadno identifikovali drugi.[5]
Najčešće kliničke manifestacije su životno ugrožavajuće aritmije, česta komorska fibrilacija ili polimorfna komorska tahikardija, palpitacije, fibrilacia pretkomora, sinkopa ili iznenadni srčani zastoj.[1] Nenormalne srčane aritmije javljaju se i pri odmaranju.[6] Okidač im mogu biti i povišena temperatura sa groznicom.[6][7] Mnogi faktori mogu izazvati pojavu tipskg EKG nalaza; visoka temperatura, blokatori natrijevih kanala, lijekovi i određena klinička stanja. Dijagnoza se obično postavlja nakon klinički značajnog događaja u kojem je pacijent sa tipskim EKG nalazom, na kojem se mora pokazati BrP tipa 1, spontano ili nakon indukcije blokatorima natrijevih kanala. Po postavljanju dijagnoze svakom pacijentu treba se procijeniti rizik od razvoja malignih komornih aritmija i iznenadne srčane smrti.[8][9]
Terapija izbora za prevenciju naprasne srčane smrti je ugradnja implatabilnog kardioverter defibrilatora kod bolesnika koji su imali komorsku tahikardiju ili fibrilaciju i kod onih kojima se elektrofiziološkim ispitivanjem indukuju zloćudni komorski poremećaji ritma.
- ^ a b Polovina MM, Vukicevic M, Banko B, Lip GY, Potpara TS (oktobar 2017). "Brugada syndrome: A general cardiologist's perspective". European Journal of Internal Medicine. 44: 19–27. doi:10.1016/j.ejim.2017.06.019. PMID 28645806.
- ^ Martini B, Nava A, Thiene G, Buja GF, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Dalla Volta S (decembar 1989). "Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases". American Heart Journal. 118 (6): 1203–9. doi:10.1016/0002-8703(89)90011-2. PMID 2589161.
- ^ Nademanee K, Veerakul G, Nimmannit S, Chaowakul V, Bhuripanyo K, Likittanasombat K, Tunsanga K, Kuasirikul S, Malasit P, Tansupasawadikul S, Tatsanavivat P (oktobar 1997). "Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in Thai men". Circulation. 96 (8): 2595–600. doi:10.1161/01.CIR.96.8.2595. PMID 9355899.
- ^ Chen Q, Kirsch GE, Zhang D, Brugada R, Brugada J, Brugada P, Potenza D, Moya A, Borggrefe M, Breithardt G, Ortiz-Lopez R, Wang Z, Antzelevitch C, O'Brien RE, Schulze-Bahr E, Keating MT, Towbin JA, Wang Q (mart 1998). "Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation". Nature. 392 (6673): 293–6. Bibcode:1998Natur.392..293C. doi:10.1038/32675. PMID 9521325. S2CID 4315426.
- ^ Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, Benito B, Berthet M, Brugada J, et al. (januar 2010). "An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing". Heart Rhythm. 7 (1): 33–46. doi:10.1016/j.hrthm.2009.09.069. PMC 2822446. PMID 20129283.
- ^ a b Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Arbelo E, Brugada J, Brugada R (januar 2016). "Brugada syndrome: clinical and genetic findings". Genetics in Medicine. 18 (1): 3–12. doi:10.1038/gim.2015.35. PMID 25905440.
- ^ "Brugada syndrome". Genetics Home Reference. mart 2015. Arhivirano s originala, 28. 10. 2017. Pristupljeno 28. 10. 2017.
- ^ AskMayoExpert. Brugada syndrome. Mayo Clinic; 2019.
- ^ Antzelevitch C, Patocskai B (januar 2016). "Brugada Syndrome: Clinical, Genetic, Molecular, Cellular, and Ionic Aspects". Current Problems in Cardiology. 41 (1): 7–57. doi:10.1016/j.cpcardiol.2015.06.002. PMC 4737702. PMID 26671757.